Gentherapie geeft dove kinderen mogelijk een deel van hun gehoor terug

Gentherapie lijkt een veelbelovende stap vooruit voor kinderen met aangeboren doofheid door mutaties in het OTOF-gen. In een studie met tien patiënten tussen 1 en 24 jaar verbeterde het gehoor na een eenmalige behandeling. Veel deelnemers merkten al binnen een maand verschil, en na zes maanden waren er bij alle patiënten duidelijke voordelen te zien.

Gericht op een specifieke genetische oorzaak

De behandeling werd ontwikkeld voor gehoorverlies dat samenhangt met mutaties in het OTOF-gen. Dat gen is nodig voor de aanmaak van otoferline, een eiwit dat geluidssignalen vanuit het binnenoor doorgeeft naar de hersenen. Zonder goed werkende otoferline kan het oor geluid wel opvangen, maar lukt de overdracht van die signalen veel moeilijker.

Onderzoekers van het Karolinska Institutet in Zweden onderzochten of dat mechanisme hersteld kan worden door een functionele kopie van het gen toe te dienen. De studie verscheen in Nature Medicine.

Eén injectie in het binnenoor

Voor de behandeling brachten de onderzoekers een gezonde kopie van het OTOF-gen in het binnenoor met behulp van een adeno-geassocieerd virus als drager. De therapie bestond uit één injectie in het ronde venster, een kleine opening aan de basis van het slakkenhuis.

Daarna volgden meetbare verbeteringen. De gemiddelde geluidsdetectiedrempels daalden aanzienlijk, waardoor patiënten geluiden konden horen die eerder buiten bereik lagen. Volgens de onderzoekers wijst dat erop dat de overdracht van geluidssignalen opnieuw beter werkt.

Grootste winst bij jonge kinderen

De sterkste verbeteringen werden gezien bij kinderen van 5 tot 8 jaar. Bij een jong meisje keerde het gehoor bijna volledig terug, waarna ze kort na de behandeling opnieuw vlot met haar moeder kon praten. Dat onderstreept hoe belangrijk vroege interventie kan zijn bij deze vorm van aangeboren doofheid.

Ook op het vlak van veiligheid waren de resultaten bemoedigend. Als bijwerking werden alleen tijdelijke veranderingen in bepaalde bloedcellen gemeld.

De studie focuste specifiek op het OTOF-gen, maar onderzoekers werken intussen ook aan vergelijkbare gentherapieën voor andere genetische oorzaken van gehoorverlies. Voor deze groep patiënten opent dat alvast een nieuw perspectief.